Чудо-скрининг: белгородский генетик рассказала, какое обследование сохранит здоровье новорождённым

О здоровье малыша нужно заботиться своевременно. Как не допустить развития генетического заболевания и оперативно вылечить патологию, редакции «Валуйской звезды» рассказала руководитель медико-генетической лаборатории областной клинической больницы Святителя Иоасафа Светлана Виноглядова.

Специалист отмечает, что лишь ранняя диагностика проблем со здоровьем поможет оказать эффективную медикаментозную помощь как малышу, так и его маме. Именно поэтому новорождённые проходят неонатальный скрининг, который способен найти до 36 генетических заболеваний.

«Всем доношенным малышам кровь на исследования берётся на второй день рождения, у недоношенных детей при согласии родителей тест делается на седьмой день. Скрининг на 31 заболевание проводится в крупных федеральных центрах. На пять генетических патологий тестируют в белгородской лаборатории», – объяснила Светлана.

По словам эксперта, всего на учёте с генетическими патологиями стоит 151 ребёнок. Всех больных малышей взяли на контроль и определили их лечение.

«Кому-то требуется специальная диета, кому-то особые препараты. Чем раньше начать терапию, тем больше шансов на нормальную жизнь.  Благодаря расширенному скринингу малыши получают лекарство уже через две недели после рождения. Раньше их заболевания диагностировали в год, два, а то и позже, когда драгоценное время было упущено», – отмечает генетик.

Однако собеседница отметила, что важно проходить исследования и во время беременности. Например, в цитологической лаборатории смогут выявить риск рождения ребенка с хромосомными патологиями.  Для этого врачи изучают на экранах мониторов хромосомы плода, полученные при стократном увеличении с помощью микроскопа. 

«Лишняя хромосома возникает при делении половых клеток, когда процесс может пойти не так. Подобные патологии чаще возникают у женщин после 35 лет, но могут быть и у молодых людей. Самое известное заболевание при лишней хромосоме – синдром Дауна», – заключила эксперт.